Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області

Abstract

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато- логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка- ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових категорій, які направлялися на обстеження, становила 559 осіб жіночої та чоловічої статі. У І групи осіб визначено нор- мальний каріотип; у ІІ групи виявлено поліморфізми хромосом 1, 9, 16, 13–15, 21, 22, Y; у ІІІ групи виявлено хромосомні аномалії та підтверджено діагнози синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шеришевського-Тернера, Едвардса, Вольфа-Гіршхорна, дисомії за Y хромосомою, синдрома ХХ у хлопчика, синдрома ХY у дівчинки та ін. Confirmed the importance and necessity of classical cytogenetic method for the diagnosis of chro- mosomal abnormalities, genetic counseling and prediction of offspring in the Volyn region. To conduct cytogenetic analysis used the method of cultivation of peripheral blood lymphocytes of human rights in the postnatal period of development, to prepare preparations of metaphase human chromosomes, karyotype was determined by analyzing metaphase plate of chromosomes, and showed chromosomal abnormalities and polymorphisms of chromosomes. The number surveyed for the 2012–2014 years in Volyn region, which was beaten aimed at examination amounted to 559 people, male and female. In І group surveyed opredelen normal karyotype; in the ІІ group – chromosome poly- morphisms 1, 9, 16, 13 - 15, 21, 22, Y; in the ІІІ group of viaplana chromosomal anomalies and confirmed diagnoses of Down syndrome, Klinefelter, Shereshevskii-Turner, Edwards, wolf-Hirschorn, disobey Y-chromosome, the syndrome of the twentieth century boy syndrome ХY the girl and other.