Аноректальні аномалії розвитку

Abstract

Аноректальні вади розвитку включають широкий спектр станів, які можуть вражати представників обох статей і охоплювати дистальний анус і пряму кишку, а також сечовивідні та статеві шляхи. Неперфорований задній прохід є поширеною вродженою вадою розвитку, яка виникає внаслідок дефектів або затримки розвитку задньої кишки. Діагноз неперфорації заднього проходу зазвичай встановлюється незабаром після народження шляхом звичайного медичного огляду. Пацієнти мають найкращі шанси на хороший функціональний результат, якщо захворювання діагностовано на ранній стадії та негайно розпочато ефективне анатомічне відновлення. Більшість вад у дівчаток можна правильно діагностувати лише під час фізичного огляду. Анальний отвір, видимий на промежині з нормальною піхвою та уретрою, свідчить про промежинну норицю. Ректовестибулярна нориця виникає, якщо отвір знаходиться в задньому закутку присінка та за межами дівочої пліви. Якщо між соромітними губами видно лише один отвір, дуже ймовірно, що це клоака. Ректовагінальні нориці спочатку можуть виглядати як неперфорація заднього проходу без нориці (нормального вигляду піхви та уретри, але без видимого анального отвору). Ретельний огляд зазвичай показує наявність отвору в задній стінці піхви або всередині гіменального кільця. Рентгенологічна оцінка новонародженого з неперфорацією заднього проходу повинна включати ультразвукове дослідження черевної порожнини, використовуючи для виявлення урологічних аномалій. Сепсис, аспірація, здуття живота, перфорація товстої кишки, респіраторний дистрес, електролітний дисбаланс можуть виникнути внаслідок запізнілого діагностичного та терапевтичного лікування аноректальних мальфорацій. Точна передопераційна ідентифікація внутрішньої нориці між дистальним відділом сечостатевого тракту дуже важлива для оптимального хірургічного лікування та запобігання можливому пошкодженню сечостатевого тракту. Поетапна хірургія, найбільш поширений підхід для лікування аноректальних мальфорацій, складається з трьох операцій: колостома при народженні, остаточна операція у віці 2–3 місяців і закриття колостоми у віці приблизно 6 місяців.